Talasemi (Akdeniz Anemisi) Nedir?
Talesemi ya da diğer adıyla Akdeniz Anemisi, Dünyada ve ülkemizde en sık görülen ailesel geçişi olan ve genetik faktörlerle sonraki nesillere geçebilen kalıtsal kan hastalığı olarak adlandırılmaktadır.
Talasemi hastalığında kan hücreleri vücudumuzun ihtiyacı olan oksijeni dokulara taşıyamamaktadır. Dokulara oksijen, kırmızı kan hücrelerimizin %90’ını oluşturan hemoglobine bağlanarak taşınmaktadır. Hemoglobinin yapımında yetersizlik ya da bozukluk oluşursa oksijen taşıma işini yeterince yapamaz ve oksijenin azalması sonucu solukluk, halsizlik, çabuk yorulma, çarpıntı, gelişme geriliği gibi hastalığın belirtileri görülür.
Hastalığın çiftlerde görülme sıklığından dolayı, evlilik öncesi gerekli tetkiklerin yapılması ve hastalığın tespiti durumunda genetik danışmanlık almaları önerilir. Gelişen genetik tanı ve tedavi yöntemleri sayesinde, tüp bebek tedavisi ile talasemi taşıyıcısı bir çift sağlıklı çocuk sahibi olabilmektedir. Böylelikle bu hastalığın gelecek nesillere taşınması önlenebilir.
Talasemi Tipleri Nelerdir?
3 tip Talasemi bulunmaktadır. Alfa talasemi, talasemi intermedia ve talasemi majör. Talasemi belirtileri, talasemi tiplerine göre farklılıklar göstermektedir.
Kişiden kişiye de değişebilen talasemi belirtilerinden en yaygın olanları ise şunlardır:
- Cildin sarı ve soluk renkte olması
- Koyu renk idrar
- Baş ağrısı
- İştahsızlık
- Aşırı halsizlik
- Gelişim geriliği
- Özellikle yüzdeki kemiklerde şekil bozuklukları
- Ağır kansızlık
- Nefes darlığı
- Karında şişlik, karaciğerde ve dalakta büyüme
- Sarılık
- Sinirlilik
Talasemi Nedenleri Nelerdir?
Hemoglobin üretiminde görevli olan genlerden birinde anormal değişimlerin olması sonucunda talasemi ortaya çıkar. Genlerdeki bu değişim anne ve babanızda sizlere miras kalmıştır. Bu durumda anne ve babadan biri ya da her ikisinin de talasemi taşıyıcı olduğu söylenebilir. Değişime uğrayan genin çocuğa geçmesi ile birlikte Akdeniz anemisi yani talasemi ortaya çıkar. Ebeveynlerin sadece birinde talasemi var ise bu durum sonunda alfa talasemi hastalığı ortaya çıkar. Bu durumda herhangi bir talasemi belirtisi ortaya çıkmasa da talasemi taşıyıcısı olunur. Alfa talasemi taşıyıcısı olan kişiler genellikle bu durumun farkında değillerdir. Hastalık, herhangi bir kan testinde kendiliğinden ortaya çıkar.Ebeveynlerin her ikisi de talasemi taşıyıcısı ise bu durumda ortaya çıkacak olan talasemi tipleri, talasemi major ve talasemi intermedia’dır. Özellikle talasemi tipleri arasında en ağır olanı talasemi major tipidir. Doğuştan bu hastalığı olan kişilerin tıbbı gözetim adlında olması gerekir.
Talasemi Tedavisi Nasıl Yapılır?
Alfa talasemi en sık görülen talasemi hastalığıdır ve genellikle tedavi gerektirmez.
Talasemi intermedia kan nakli ve folik asit takviyeleri ile tedavi edilebilir. Talasemi major (Beta Talasemi) bir hastaya ömür boyu her 3-4 haftada bir kan verilmesi gerekir. Folik asit, vücudun kırmızı kan hücrelerinde ihtiyaç duyduğu bir vitamindir. Majör talasemi vakalarının tedavi edilmesinde ise tek bir kesin tedavi yöntemi vardır. Bu da kemik iliği nakli ile mümkün olabilmektedir. Ayrıca talasemi tedavi sürecinde dalak ya da safra kesesin alınması da gerekebilir.
Talasemi Taşıyıcısı Çiftler ve Tüp Bebek Tedavisi
Bir çocuğun talasemi major olması için hem anne hem babasının talasemi taşıyıcısı olması gerekir. Talasemi taşıyıcısı çiftlerin istatistiksel olarak 4 çocuğundan biri talasemi major olma riskine sahip iken, ikisi talasemi taşıyıcısı olarak biri ise sağlam olarak doğabilmektedir.
Bu durumu nesilden nesile taşımamak ve dünyaya sağlıklı çocuklar getirmek için Tüp Bebek ve PGT-M tedavisi yapılmaktadır.
Tüp bebek tedavisinde embriyolar anne rahmine transfer edilmeden önce taranabilmekte ve sağlıklı gebelikler başlatılabilmektedir.
Tüp Bebek ve PGT-M tedavisi ile Talasemi hastalığının yanı sıra Kistik fibrosiz, Frajil-X sendromu ve Huntington hastalığı gibi tek gen hastalıklarını taşıyan çiftlere sağlıklı gebelikler oluşturulabilir.
Tedavi hakkında detaylı bilgi almak için iletişim bölümümüzden bizlere ulaşabilirsiniz.
