Klinefelter Sendromu Nedir?
Klinefelter Sendromu erkeklerde görülen genetik bir rahatsızlıktır. Erkeklerin gelişimini etkileyen bu durum, genellikle yetişkinliğe kadar fark edilmez. Sağlıklı bir insanda 23 çiftten oluşan 46 kromozom vardır. Cinsiyet kromozomları erkeklerde XY, kadınlarda ise XX olarak yer alır. Klinefelter Sendromunda erkeklerde fazladan kromozom bulunmaktadır. Bu durumun herhangi belirgin bir sebebi yoktur.
Klinefelter Sendromu Nasıl Tespit Edilir?
Gene bağlı hastalıkların tespitinde kromozom analizi yapılmaktadır. Genellikle erkekler, kısırlık şikayetiyle doktora görünmeleri sırasında hastaya doktor tarafından Klinefelter Sendromu teşhisi konulur. Son derece yaygın olan hastalık, 600 erkekten 1’inde görülür.
Kromozom analizi sonucunda 46 XY çıkması beklenirken 47 XXY sonucu çıkarsa hastada Klinefelter Sendromu tespit edilir. FSH ve LH hormonlarının kandaki oranı yüksek çıkabilir. Yetersiz testosteron hormonu üretimi ergenlik başlangıcını geciktirir ve ileri zamanlarda kısırlık durumu ile karşı karşıya kalınabilir.
Klinefelter Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Belirtiler, çeşidine göre farklılık gösterebilir bir kısmı bebeklik, gençlik dönemlerinde görülürken diğer kısmı yetişkinlik döneminde ortaya çıkabilir.
Bebeklerde Görülen Belirtiler
- Zayıf ve güçsüz kaslar
- Yavaş motor gelişimi (yürümenin, emeklemenin ve ayakta durmanın gecikmesi)
- Konuşmada gecikme
- Doğumda testislerin skrotuma inmemesi
- Sessiz, sakin ve uysal kişilik özellikleri
Çocuklarda ve Gençlerde Görülen Belirtiler
- Boyun ortalamadan daha uzun olması
- Daha uzun bacaklar, daha geniş kalçalar ve daha kısa gövde yapısı
- Küçük ve sıkı testistler
- Küçük penis
- Jinekomasti (Geniş ve büyümüş meme dokusu,
- Düşük yaşam enerjisi
- Zayıf ve güçsüz kemik yapısı
- Düşünce ve duyguları ifade etmede yetersizlik
- Sosyalleşmede güçlük çekme
- İmla, matematik, okuma-yazma problemleri
- Diğer gençlere nazaran ergenlikte vücutta daha az kas olması
- Az miktarda vücut kılı
- Ergenliğin gecikmesi ya da hiç olmaması
Yetişkinlerde Görülen Belirtiler
- Sperm yokluğu ya da azlığı
- Cinsel dürtünün az olması
- Zayıf kemikler
- Küçük testis ve penis
- Karın yağlarının artması
- Ortalamadan daha uzun boy
- Yüz ve vücut kıllarının azlığı
Klinefelter Sendromu Olanlar, Baba Olabilir Mi?
Son yıllarda yapılan çalışmalara göre Klinefelter Sendromuna sahip erkeklerde az da olsa sperm görülebilir. Ejekülasyon ile sperm bulunamaması durumunda cerrahi yöntemlerle sperm bulunabilir. Anestezi altında gerçekleştirilen TESE ameliyatı ile dokularda gizlenen sperm hücreleri bulunup tüp bebek tedavisi için kullanılabilir. Bulunan spermler Mikro-enjeksiyon (ICSI) yöntemi ile yumurta ile döllendirilir.
Klinefelter Sendromu genetik bir hastalık olduğu için oluşan embriyoların da bu hastalığı taşıma riski bulunmaktadır. Gelişimine göre 3. ya da 5. gün transfere hazır embriyolar, Preimplantasyon Genetik Tanı yani PGT testine gönderilir. PGT testi ile sağlıklı olan embriyolar tespit edilir ve transfer için kullanılır.
Eğer canlı sperm bulunamaz ve genetik taramada sağlıklı embriyo elde edilmez ise Sperm Donasyonu (Banka Spermi) tedavisi düşünülebilir.
Sperm Donasyonu ve Klinelfer Sendromu ile ilgili merak ettiğiniz tüm sorular için ücretsiz whatsApp hattımızdan bilgi alabilirsiniz.
Başarılı bir Tüp Bebek ekibi ile hayallerinize güvenle ulaşabilirsiniz.
